三秦都市報(bào)-三秦網(wǎng)訊（記者 阮班慧）半個(gè)月前，剛滿4個(gè)月的小男孩安安打破了家中的平靜，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)，安安平日里順暢的呼吸突然變了聲音。安安的胸腔里發(fā)出粗重的氣聲，而且每次呼吸都伴有類似吹哨動(dòng)靜的喘鳴音。不僅如此，安安當(dāng)天還上吐下瀉了好幾次，折騰得家里人忙前忙后，揪心不已。當(dāng)晚，家人便緊急帶著安安來(lái)到西安大興醫(yī)院渭水園院區(qū)兒科尋求治療。 

多學(xué)科硬核聯(lián)動(dòng)：5天揪出“百萬(wàn)分之一”真兇 

入院當(dāng)天，醫(yī)生在追問(wèn)安安家人后才得知：其實(shí)安安在50天時(shí)，就已經(jīng)有了喘息異常的癥狀，常發(fā)作于晨起、夜間、進(jìn)食和活動(dòng)后。 

影像檢查可見(jiàn)安安雙肺紋理明顯，考慮支氣管肺炎最初根據(jù)癥狀和檢查結(jié)果，醫(yī)生診斷安安為支氣管肺炎和腹瀉病，并給予相應(yīng)藥物治療。然而用藥幾日后，安安的癥狀仍未明顯緩解。復(fù)查報(bào)告顯示，安安的炎癥指標(biāo)雖“正?！眳s藏玄機(jī)：血常規(guī)、炎性指標(biāo)均無(wú)明顯異常，但肺部超聲顯示“雙肺局部胸膜線增粗、散在B線，肺評(píng)分5分”，提示肺部損傷。于是，兒科王玲主任立即組織呼吸內(nèi)科、麻醉二科會(huì)診，與家屬溝通后決定啟動(dòng)支氣管鏡檢查。在兒童診療領(lǐng)域，支氣管鏡檢查是一項(xiàng)極具挑戰(zhàn)性的操作，尤其對(duì)于僅 4個(gè)月大的嬰幼兒而言，更是難上加難。小患者氣道纖細(xì)如“發(fā)絲”（新生兒主氣道直徑僅3-4mm），黏膜嬌嫩脆弱。再加上嬰兒無(wú)法配合指令，全憑麻醉精準(zhǔn)控制呼吸，對(duì)技術(shù)精度和團(tuán)隊(duì)配合要求極高。

面對(duì)這種情況，呼吸內(nèi)科劉同剛主任與麻醉二科郭慶艷主任親自上陣。劉主任憑借超過(guò)20年兒童呼吸介入經(jīng)驗(yàn)，郭主任團(tuán)隊(duì)則以“微克級(jí)”藥量調(diào)控麻醉深度，進(jìn)行精準(zhǔn)的團(tuán)隊(duì)配合。整個(gè)過(guò)程如“穿針引線”般精細(xì)，在精準(zhǔn)默契的合作下，團(tuán)隊(duì)用時(shí)20分鐘，順利完成了支氣管鏡檢查。在檢查過(guò)程中，內(nèi)鏡顯示安安的氣管黏膜腫脹，還有不少的白色黏性分泌物，于是團(tuán)隊(duì)決定對(duì)安安進(jìn)行肺泡灌洗，并留存標(biāo)本進(jìn)行化驗(yàn)。結(jié)果，肺泡灌洗液mNGS（宏基因二代測(cè)序）結(jié)果震驚眾人——安安身上攜帶的是惠普爾養(yǎng)障體，一種全球感染率僅約1/100萬(wàn)、全球累計(jì)病例不足2000例的罕見(jiàn)病原體！

檢測(cè)結(jié)果顯示，安安攜帶惠普爾養(yǎng)障體基因序列77158條 

文獻(xiàn)資料顯示，在此之前，國(guó)內(nèi)發(fā)現(xiàn)的年齡最小的感染者為5月齡；攜帶病原體基因序列數(shù)最多的，是一例攜帶了9萬(wàn)余條的3歲5個(gè)月的患者。經(jīng)查詢后確認(rèn)，安安是目前發(fā)現(xiàn)的國(guó)內(nèi)年齡最小的惠普爾養(yǎng)障體感染者，也是陜西省內(nèi)首例惠普爾養(yǎng)障體感染者。 

解密“惠普爾養(yǎng)障體” 

病原體檔案身份：革蘭氏陽(yáng)性、非抗酸、PAS 染色陽(yáng)性需氧桿菌，屬放線菌門，是惠普爾病的“罪魁禍?zhǔn)住薄Ｌ匦裕簭V泛存在于污水等環(huán)境中，但感染率極低，多“盯上”免疫缺陷或有遺傳易感性人群。男女發(fā)病之比為（4～8）：1，以30～50歲發(fā)病者為多，平均發(fā)病年齡為39歲。

臨床表現(xiàn)“三重奏”

典型表現(xiàn)：關(guān)節(jié)痛、腹瀉、脂肪瀉、體重減輕、淋巴結(jié)腫大等，晚期可侵犯中樞神經(jīng)、眼睛和心臟。急性感染：以菌血癥、胃腸炎或肺炎為主要表現(xiàn)。

慢性感染：多表現(xiàn)為慢性關(guān)節(jié)感染，引發(fā)間歇性關(guān)節(jié)炎。

特殊人群：部分人可成為無(wú)癥狀攜帶者。 

診斷技術(shù)：

1.分子生物學(xué)檢測(cè) PCR技術(shù)：檢測(cè)血液、腦脊液或組織中的TW DNA，敏感性和特異性較高，但需結(jié)合臨床避免假陽(yáng)性。宏基因組測(cè)序（mNGS）：尤其適用于疑難病例，如肺泡灌洗液檢測(cè)可快速鎖定病原體。

2.細(xì)菌學(xué)檢查：該病原體必須依賴宿主提供營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)才能存活，在無(wú)生命培養(yǎng)基礎(chǔ)上難以生長(zhǎng)，故一般不進(jìn)行培養(yǎng)鑒定；如需進(jìn)行培養(yǎng)，倍增時(shí)間約18天，培養(yǎng)周期長(zhǎng)達(dá)數(shù)月。

3.影像學(xué)表現(xiàn)：缺乏特征性影像，很難與其他病原體引起的肺炎區(qū)分。

4.活檢：疑似感染灶組織活檢，可通過(guò)HE染色、PAS染色、抗酸染色和IHC進(jìn)行診斷與鑒別。