三秦都市報(bào)-三秦網(wǎng)訊（通訊員 李瀟帆）一看到抽搐，很多人就想到“癲癇”。這種錯(cuò)誤的認(rèn)知，可能會(huì)延誤病情診治。10歲的婷婷（化名），就得了一種經(jīng)常抽搐的“怪病”。2歲時(shí)第一次發(fā)作，近幾年，婷婷抽搐次數(shù)越來(lái)越頻繁，抽搐后，說(shuō)話都變得有些困難。疾病發(fā)展很快，找到病因迫在眉睫。

抽搐8年卻始終找不到病因

婷婷來(lái)自甘肅，是家里老二。從小體弱多病的她，在2歲時(shí)，突發(fā)抽搐、意識(shí)不清、雙眼凝視、四肢僵硬、呼吸急促，幾分鐘后又自行緩解，父母也未重視。直到7歲時(shí)，婷婷再次出現(xiàn)抽搐等之前的一系列癥狀，但更嚴(yán)重的是，抽搐后，她說(shuō)話變得有些困難。父母緊急把婷婷送到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，醫(yī)生考慮是“癲癇”，藥物治療一段時(shí)間后，還是沒(méi)能緩解抽搐癥狀。近1年，婷婷抽搐次數(shù)越來(lái)越頻繁，期間就診，又被診斷為“低鈣血癥”，給予補(bǔ)鈣治療，效果依舊不佳。前段時(shí)間，為了盡快找到病因，父母帶著婷婷從甘肅來(lái)到西安大興醫(yī)院。

抽絲剝繭經(jīng)常抽搐竟因患“遺傳病”

內(nèi)分泌代謝科王杰主治醫(yī)師接診后，詳細(xì)詢問(wèn)病史，并進(jìn)行全面查體。入院后，張潔醫(yī)生了解到，婷婷在10個(gè)月大時(shí)，因患先天性心臟病法洛四聯(lián)癥做過(guò)手術(shù)；3年前，又因寰樞關(guān)節(jié)脫位行手術(shù)治療。經(jīng)血液等檢查，婷婷被初步診斷為甲狀旁腺功能減退。排除其他疾病后，邢影主任帶領(lǐng)科室MDT團(tuán)隊(duì)結(jié)合心臟、關(guān)節(jié)發(fā)育畸形病史，以及低鈣抽搐、甲狀旁腺功能減退等，考慮婷婷可能患有遺傳病，建議做基因檢測(cè)。基因檢測(cè)結(jié)果證實(shí)了MDT團(tuán)隊(duì)的判斷，結(jié)果顯示：22號(hào)染色體上q11.21處缺失2.24Mb區(qū)域，診斷為“DiGeorge綜合征”（簡(jiǎn)稱DGS）。

這是一種臨床中罕見的染色體缺失類型遺傳性疾病。明確診斷后，醫(yī)生給予對(duì)癥聯(lián)合治療，后期還需定期復(fù)查，隨時(shí)調(diào)整治療方案。

出現(xiàn)這5類癥狀可考慮DGS

DGS典型的臨床特征包括胸腺缺失或發(fā)育不良、心臟異常、低鈣血癥和甲狀旁腺發(fā)育不全。其在嬰幼兒和兒童的患病率約為1/2000-1/9700。甲狀旁腺功能減退癥（簡(jiǎn)稱甲旁減）是一種罕見的內(nèi)分泌疾病，是由甲狀旁腺素合成或分泌缺乏引起的一組臨床綜合征，其臨床特征包括低鈣血癥、高磷血癥、 神經(jīng)肌肉興奮性增高和軟組織異位鈣化。在非手術(shù)性甲旁減中，遺傳因素是主要病因之一。大約50%-60%的DGS患者合并甲旁減，同時(shí)，DGS導(dǎo)致的甲旁減也是遺傳性甲旁減中最為常見的類型。約90%的DGS患者在染色體22q11上存在1.5-3.0Kb的典型缺失區(qū)域，表明其發(fā)病可能與該區(qū)域中一個(gè)或多個(gè)基因突變或缺失有關(guān)。

該病不能根治羊水穿刺可查基因

目前，DGS沒(méi)有可治愈的方法，且臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。醫(yī)生只能針對(duì)相關(guān)異常表現(xiàn)對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期治療，如心臟/唇腭裂手術(shù)，語(yǔ)音治療，鼻飼及心理治療等。基因檢測(cè)，對(duì)于包括本病在內(nèi)的遺傳性甲旁減診斷是非常重要的確診手段。因此，做好產(chǎn)前篩查及診斷對(duì)于DGS的防控極為必要，避免誤診為“癲癇”，甚至因?qū)GS認(rèn)識(shí)不足，讓它成為“漏網(wǎng)之魚”。