三秦都市報-三秦網(wǎng)訊（通訊員 閆美茜）“兩年前在當?shù)蒯t(yī)院，醫(yī)生說我可能是強直性脊柱炎，讓去西安的大醫(yī)院再看看，因為關節(jié)已經(jīng)變形了可能要做手術，我們當?shù)蒯t(yī)院處理不了?！绷合壬貞?，自己腰背、髖部，十多年前就開始有說不上來的三病兩痛。當?shù)弥枰中g治療后，他隨即和家屬慕名來到西安市紅會醫(yī)院。  

“我想著既然要做手術，就按當?shù)蒯t(yī)生的建議掛號脊柱外科就診。但是來到西安市紅會醫(yī)院，被告知需要去看風濕免疫內分泌科?！绷合壬图覍儆悬c“懵”，但還是到風濕免疫內分泌科就診。

患者不是強直性脊柱炎？診斷結果似乎出現(xiàn)了反轉

“患者來就診時已行動困難，且炎癥指標很高，通過仔細的詢問病史和癥狀發(fā)現(xiàn)患者不僅僅是強直性脊柱炎這么簡單，可能存在其他問題，所以建議住院進一步檢查?！蔽靼彩屑t會醫(yī)院風濕免疫內分泌科主任楊西超說到。“在住院部查房的時候他腳底的皮疹引起了我們的注意”

“當時患者整個雙腳底基本都是米粒大小暗紅色皮疹，部分破潰流膿，雙手掌也有類似皮疹?！睏钗鞒岬匠醮慰匆娀颊吡合壬鷷r的樣子還歷歷在目?！爱敃r詢問患者這個情況有多久了，患者說這個‘腳氣’斷斷續(xù)續(xù)有五年了吧！”這時候，憑借楊西超主任多年的從醫(yī)經(jīng)驗感覺這個皮疹不簡單。

“腳氣”引起了醫(yī)生的注意

“我最開始以為這泡泡是腳氣?！绷合壬弧澳_氣”困擾已經(jīng)有五年時間了?？粗_上破潰的疹子變成了水泡直至破潰不堪，梁先生想著這次來西安看病順便也得把這“腳氣”看看，因為“腳氣”都傳染到手上了。

正是因為他的“腳氣”引起了醫(yī)生的注意。

“給腳部的破損皮膚進一步檢查發(fā)現(xiàn)不是普通的真菌感染?！睏钗鞒f到，“患者說他腳上的皮疹不疼不癢，而且反復破潰，用真菌的藥也毫無改善。這都說明這不是普通的腳氣，甚至不是腳氣。”結合患者的病情及檢查考慮足部的“腳氣”應該是掌跖膿皰病。

“風濕免疫疾病中有一種病是叫SAPHO綜合征，他是指患者同時或部分出現(xiàn)滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎，且排除感染所致骨髓炎、關節(jié)炎、皮膚皰疹及彌漫性特發(fā)性骨肥厚等相關的骨病，即可診斷。 

“謎底”揭開：狡猾的SAPHO綜合征

帶著新的診斷，楊西超又追溯了患者之前的各項檢查指標和疾病自述?！盎颊哧P節(jié)核磁平掃結果顯示，他右側股骨大轉子止點炎，雙側骼關節(jié)炎；雙側骸關節(jié)腔積液、滑膜增殖，右側坐骨結節(jié)周圍軟組織水腫；前腺增生。頸椎核磁平掃顯示，頸椎‘竹節(jié)’樣改變，多椎體椎角炎，部分椎間盤鈣化；頸椎骨質增生等?？瓷先ザ妓坪醴蠌娭毙约怪椎陌Y狀。然而患者足部反復膿皰樣皮疹，常伴有胸骨疼痛，進一步完善全身骨顯像提示：胸肋關節(jié)出現(xiàn)典型“牛頭征”樣改變。至此，我們診斷他是SAPHO綜合征?！?/p>

SAPHO綜合征是罕見病給精準診斷增加了許多麻煩  

“SAPHO綜合征是一種罕見的骨、關節(jié)和皮膚炎癥性疾病，主要影響中年群體。其發(fā)病機制尚未明確，主要受遺傳、感染和免疫等因素影響?！睏钗鞒榻B道，“之所以叫SAPHO綜合征，是因為它發(fā)病時會出現(xiàn)滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚和骨髓炎。SAPHO綜合征的臨床特征為主要累及前腦壁的無菌炎癥性骨髓炎、骨肥厚和滑膜炎，并伴有痤瘡樣皮膚病和嗜中性皮膚病表現(xiàn)，中軸關節(jié)、骶髂關節(jié)和外周關節(jié)受累可能表現(xiàn)出類似于脊柱關節(jié)炎(SpA)的癥狀。

“這個病特別狡猾，在患病的數(shù)年里患者會出現(xiàn)各種癥狀。因為疾病隱匿，病人常出現(xiàn)“腳疼醫(yī)腳，腿疼醫(yī)腿”現(xiàn)象，使疾病的得不到有效的治療。楊西超表示，SAPHO綜合征也正是因為病情復雜多變，且病程緩慢，間斷性發(fā)作，很容易讓人掉以輕心或者出現(xiàn)誤診。

高達50%的患者可出現(xiàn)單側骶髂關節(jié)炎

“SAPHO綜合征主要是兩方面的癥狀表現(xiàn)。一個是皮膚表現(xiàn)一個是骨關節(jié)表現(xiàn)?！睏钗鞒榻B道，在皮膚上，SAPHO綜合征的皮膚表現(xiàn)包括痤瘡樣皮膚病和嗜中性皮膚病，表現(xiàn)為掌跖膿皰病(PPP)、嚴重痤瘡如聚合性痤瘡、暴發(fā)性痤瘡或化膿性汗腺炎等。而在骨關節(jié)的表現(xiàn)中，該病患者的骨關節(jié)表現(xiàn)十分多變如，骨肥厚、滑膜炎和末端病常表現(xiàn)為疼痛、腫脹和壓痛。

最常見的骨骼受累部位是前胸壁，為標志性骨關節(jié)表現(xiàn)，其次是脊柱，以胸腰椎節(jié)段性受累為主，診斷的基礎是骨髓炎。高達50%的患者可出現(xiàn)單側骶髂關節(jié)炎，主要表現(xiàn)為關節(jié)鄰近髂側的侵蝕、廣泛硬化和骨肥厚。約30%的患者報告外周滑膜炎，常為少關節(jié)型和非對稱性。髖關節(jié)、膝關節(jié)和踝關節(jié)受累比手和腳的小關節(jié)更常見。

影像學檢查依然是診斷的重要手段

“在SAPHO的診斷中，全身骨顯像（骨ECT）尤為重要，可以檢測骨組織形態(tài)和代謝異常，典型的表現(xiàn)“牛頭征”或“飛燕征”，即前胸肋鎖骨雙側較對稱性異常放射性濃聚灶，另外MRI可在疾病早期檢測活動性炎癥病變、骨髓炎(骨髓水腫)?！睏钗鞒硎?，SAPHO綜合征最經(jīng)典的影像學檢查是全身骨顯像，另外常規(guī)X線中觀察到，骨形態(tài)的改變包括骨肥厚硬化性病變等問題。CT可以評估骶髂關節(jié)的炎癥，MRI對骨質侵蝕，骨髓炎癥及滑膜炎癥更為敏感。

早診早治 患者癥狀逐漸減退

梁先生原本是給自己的“強直性脊柱炎”手術的，并且還需要接受后半生都在關節(jié)的各種疼痛之中。結果卻發(fā)現(xiàn)折磨自己十幾年的“關節(jié)痛”竟然是一個罕見病?！拔覀冋业搅瞬∫颍蔷鸵馕吨业搅恕馑帯?。上面我們提到，發(fā)現(xiàn)患者不是強直性脊柱炎，醫(yī)生喜憂參半。喜的是患者由于不是強直性脊柱炎，這樣就可以免于手術。但憂的是，SAPHO綜合征是罕見病，患者也被耽誤了十數(shù)年，所以即使得到有效治療，還是無法改變一些骨骼嚴重的炎癥改變。

“我其實挺開心的，不用手術了。就不用兒女伺候了。我們也不懂這些病，就是住院這幾天按醫(yī)生要求的吃藥，我其實都不太痛了。而且腳上的皮膚也好多了?！绷合壬≡阂恢芎罄_他十數(shù)年的疼痛癥狀得到了前所未有的改變，帶著滿心的喜悅和醫(yī)生的醫(yī)囑，梁先生接下來要長期服藥定期檢查。但是面對目前的治療結果，梁先生和家屬都很滿意。

 SAPHO綜合征多為青年或中年發(fā)病，男女比例接近，目前原因不明，該病與遺傳易感性、感染、免疫等因素等參與密切相關。臨床中，患者往往因疾病表現(xiàn)或者癥狀不同到皮膚科、骨科、疼痛科等科室就診，存誤診、漏診情況。楊西超表示，作為罕見病，這種疾病的診斷需要同多種疾病相鑒別，同時需要各科室醫(yī)生的認識警惕。所以，當患者的癥狀不能用一種疾病來解釋，往往需要考慮其他疾病甚至是罕見病可能，希望風濕免疫科及其他相關科室的醫(yī)生提高對該病的認識，實現(xiàn)早診早治，解決患者痛苦。