三秦都市報(bào)-三秦網(wǎng)訊 “娃疼了快一年多了，在很多醫(yī)院都看了，但還是疼，從最初的肘關(guān)節(jié)痛到現(xiàn)在哪哪都疼，也找不到病因。咋辦呀！” 嬌嬌的媽媽焦慮的說。
經(jīng)過西安市紅會(huì)醫(yī)院風(fēng)濕免疫內(nèi)分泌科楊西超主任和團(tuán)隊(duì)多輪檢查、會(huì)診討論，終于確診：嬌嬌是患上了進(jìn)行性假性類風(fēng)濕性發(fā)育不良癥，這是罕見病中的罕見病，全世界只有160人患病，準(zhǔn)確的診斷為孩子后續(xù)治療提供了依據(jù)，也反映了西安市紅會(huì)醫(yī)院領(lǐng)先專業(yè)的醫(yī)療水平。
12歲“舞蹈生”患“骨病”咋都找不到原因
2021年6月，暑假前夕。嬌嬌（化名）卻在這時(shí)候和父母到西安市紅會(huì)醫(yī)院看病。近一年來嬌嬌左肘關(guān)節(jié)痛，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療后有所緩解。但跳舞后又總是莫名的痛，又繼續(xù)治療。隨后嬌嬌的左骶骨也開始出現(xiàn)了疼痛......
嬌嬌沒有在練習(xí)舞蹈的時(shí)候磕碰。也排除了發(fā)育期生長(zhǎng)痛？一直沒有得到準(zhǔn)確病因診斷的嬌嬌，再次來西安開始了新一輪“尋醫(yī)”。2022年7月嬌嬌又一次出院了，但是治療效果并不是很滿意，她沒有“完全告別痛感”，甚至又增加了疼痛的部位和痛感。
多次全身查體卻難以提供明確診斷
2022年10月，嬌嬌再次被全身多關(guān)節(jié)不明原因痛“折磨”。“孩子說自己全身多關(guān)節(jié)腫痛一年多了，之后雙肘、雙髖、骶髂及雙膝關(guān)節(jié)也相繼出現(xiàn)疼痛。別說跳舞了，連上學(xué)都成了問題?！蔽靼彩屑t會(huì)醫(yī)院風(fēng)濕免疫內(nèi)分泌科主任楊西超介紹嬌嬌病情時(shí)說道。“我們給孩子進(jìn)行全面檢查后，發(fā)現(xiàn)包括血沉、CRP、鐵蛋白均正常，RF、抗CCP抗體、HLA-B27、ANA譜、免疫球蛋白、補(bǔ)體均正常，只有維生素D缺乏?？墒怯跋駥W(xué)檢查又確實(shí)可以看到雙髖關(guān)節(jié)積液，骶髂關(guān)節(jié)腔滑膜增殖并骶髂關(guān)節(jié)骨質(zhì)破壞。對(duì)比三個(gè)月前的拍的片子而言，患者關(guān)節(jié)還出現(xiàn)了進(jìn)行性變化?！?/p>
抱著最后希望來西安市紅會(huì)醫(yī)院風(fēng)濕免疫科就診
轉(zhuǎn)診到醫(yī)院風(fēng)濕免疫科后嬌嬌媽媽也很疑惑，其實(shí)嬌嬌發(fā)病的一年多里，去的大多數(shù)是骨科，也被骨科醫(yī)生建議去風(fēng)濕免疫科就診。嬌嬌媽媽帶著最后一絲希望來到了既有骨科又有風(fēng)濕免疫科的西安市紅會(huì)醫(yī)院再試試。到風(fēng)濕免疫科后，楊西超和團(tuán)隊(duì)就現(xiàn)有的檢查報(bào)告逐一排查。沒有準(zhǔn)確的診斷，就無法治療。楊西超和團(tuán)隊(duì)把所有的重點(diǎn)都放在了找出病因。
到底嬌嬌得了什么??？
“最開始我們按照慣性思維往兒童特發(fā)性關(guān)節(jié)炎方面去探索，但根據(jù)化驗(yàn)檢查來看，診斷依據(jù)不充分。后來又逐一排除了感染性疾病、腫瘤疾病、代謝性疾病。”楊西超說道。在嬌嬌住院的短短3天里，風(fēng)濕免疫科開了4場(chǎng)科內(nèi)病歷研討會(huì)?！皬膩頉]有遇見過這種情況。又一次沒有思路的時(shí)候，我們又對(duì)病人家屬仔細(xì)詢問病史，并全面查體，最后讓我們找到了一個(gè)突破口。”
楊西超說的這個(gè)“突破口”就是孩子手X片和脊柱X片改變很有意思。從片子上看，嬌嬌所有指關(guān)節(jié)包括掌指關(guān)節(jié)、近端指間及遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)處骨骺端幾乎都是膨大的，而且間隙毛糙，掌骨指骨短寬，不像幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的表現(xiàn)。另外，脊柱胸椎段椎體前側(cè)出現(xiàn)變尖變扁，胸椎段側(cè)彎?！斑@有可能是一種臨床少見的罕見病?！?/p>
楊西超先后鎖定了三種可能性極高的“罕見病”。分別是X連鎖的遲發(fā)性脊柱骨骺發(fā)育不良，黏多糖病和進(jìn)行性假性類風(fēng)濕性發(fā)育不良癥。有了初步的判斷后，楊西超這次有了一定的針對(duì)性，重新查看嬌嬌的X片，和嬌嬌又一次深入交流了患病時(shí)候的感覺。
雙手X片：掌指骨短寬，干骺端膨大，指間關(guān)節(jié)可見骨關(guān)節(jié)膨大；脊柱X片：脊柱側(cè)彎，中胸段向右彎曲，胸椎間隙變窄，部分椎體上緣可見局限，性凹陷，前端變扁變尖；下肢X片顯示輕度膝外翻。綜合病程和國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)，楊西超覺得嬌嬌十分有可能是進(jìn)行性假性類風(fēng)濕性發(fā)育不良癥。這是常染色體隱性遺傳疾病。
歷時(shí)半月排除嬌嬌的病因有眉目了
進(jìn)行性假性類風(fēng)濕性發(fā)育不良癥表現(xiàn)特征為扁平椎及椎體，終板不規(guī)則，外周關(guān)節(jié)骨膨大，繼發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎，廣泛骨質(zhì)疏松，無滑膜炎及其他炎性反應(yīng)，無骨質(zhì)侵蝕。“由于這是常染色體隱性遺傳疾病，我們?yōu)榛颊吆突颊吒改赴才帕巳旧w檢查來印證我們這次的判斷是否準(zhǔn)確?！睏钗鞒f到，經(jīng)過基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)嬌嬌家的樣本分析到 CCN6基因有 2 個(gè)雜合突變，其中嬌嬌的致病性基因：667T＞G來自媽媽。至此，嬌嬌的病終于得到了準(zhǔn)確診斷。
這例“罕見病”世界目前僅160例
沒錯(cuò)！嬌嬌得的正是假性進(jìn)行性內(nèi)風(fēng)濕性發(fā)育不良癥，是罕見病中的“罕見病”。“原來是我給孩子帶來的疾病?！眿蓩蓩寢尩弥Y(jié)果后一度有些自責(zé)。但知道病因的楊西超卻“很欣慰”，安慰媽媽不用過度自責(zé)，給孩子診斷出了真正的病因，孩子后續(xù)治療就不會(huì)走彎路了?！帮L(fēng)濕免疫科的病人基本上得的病都不能治愈，是終身性的。但是只要定期復(fù)查，及時(shí)隨著病程動(dòng)態(tài)調(diào)整治療方案，不會(huì)給生活帶來太大影響的?！?/span>
據(jù)了解，國(guó)外目前為止一共發(fā)現(xiàn)59個(gè)CCN6基因獨(dú)特變異。同時(shí)，國(guó)外有160個(gè)病例患者發(fā)生CCN6基因突變?！斑@個(gè)病隨著時(shí)間發(fā)展，患者可能會(huì)從繼發(fā)性骨關(guān)節(jié)疼痛發(fā)展為進(jìn)行性關(guān)節(jié)僵硬、脊柱側(cè)彎和駝背。但病只要診斷清楚，就能實(shí)現(xiàn)對(duì)癥治療，甚至是一些干預(yù)治療?！睏钗鞒硎?，我們目前無法改變基因，但是醫(yī)學(xué)可以探索讓這類病人的病癥得到有效的對(duì)癥治療、緩解病痛、延緩更嚴(yán)重的病情發(fā)展，甚至去探索讓病癥停滯的辦法。（西安市紅會(huì)醫(yī)院供稿）
