三秦都市報(bào)-三秦網(wǎng)訊（通訊員 閆美茜 記者 阮班慧）23歲小伙子王某10年前出現(xiàn)皮疹，兩年前出現(xiàn)胸鎖關(guān)節(jié)、左髖關(guān)節(jié)疼痛而且癥狀近期加重，專(zhuān)程到西安市紅會(huì)醫(yī)院風(fēng)濕免疫內(nèi)分泌科就診，主任楊西超檢查診斷為風(fēng)濕病的一種罕見(jiàn)病——SAPHO綜合征。

2月28日是第16個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，今年主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩”，為了提高公眾對(duì)罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)病群體的認(rèn)知，幫助罕見(jiàn)病患者及時(shí)診斷干預(yù)，今天讓西安市紅會(huì)醫(yī)院專(zhuān)家?guī)懔私膺@種罕見(jiàn)病。

年輕人患痤瘡伴關(guān)節(jié)炎？竟是罕見(jiàn)?。炕颊咄跄?013年出現(xiàn)顏面部、下頜部、肩背部膿皰樣皮疹，先后就診于多家醫(yī)院皮膚科、疼痛科，治療后癥狀有所緩解，2021年，王某又出現(xiàn)胸鎖關(guān)節(jié)疼痛，左髖關(guān)節(jié)疼痛，最近一段時(shí)間，王某感覺(jué)上述癥狀加重。

在西安市紅會(huì)醫(yī)院風(fēng)濕免疫科就診后，醫(yī)生為王某進(jìn)行了骨掃描，檢查結(jié)果顯示提示雙側(cè)肩鎖關(guān)節(jié)、雙側(cè)胸鎖關(guān)節(jié)、胸骨劍突、多處肋軟骨、雙側(cè)骶髂關(guān)節(jié)多處骨代謝活躍，楊西超主任結(jié)合臨床癥狀和檢查結(jié)果，綜合考慮他患上了風(fēng)濕病的一種罕見(jiàn)病——SAPHO綜合征，患者住院進(jìn)行相應(yīng)的規(guī)范化治療后好轉(zhuǎn)出院，目前隨訪無(wú)不適。

這種SAPHO綜合征是什么呢？主要是骨關(guān)節(jié)病變！楊西超主任介紹，風(fēng)濕免疫科日常也會(huì)遇到罕見(jiàn)病患者就診。風(fēng)濕免疫性疾病泛指影響骨、關(guān)節(jié)及其周?chē)浗M織的疾病。但風(fēng)濕免疫性疾病還涉及神經(jīng)、呼吸、循環(huán)、消化、泌尿、血液系統(tǒng)等多系統(tǒng)損害，跨越多個(gè)學(xué)科。部分罕見(jiàn)病，與自身免疫相關(guān)。SAPHO綜合征是一種主要累及皮膚、骨和關(guān)節(jié)的慢性疾病。SAPHO首字母為：滑膜炎（synovitis）、痤瘡（acne）、膿皰?。╬ustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis），但并非每個(gè)患者均有所有表現(xiàn)。SAPHO綜合征可能與免疫介導(dǎo)的炎癥，痤瘡丙酸桿菌免疫反應(yīng)、環(huán)境因素等綜合因素相關(guān)，皮膚病變中可能出現(xiàn)手掌、足趾膿皰樣皮疹，銀屑病皮疹、痤瘡等，有1/3會(huì)出現(xiàn)HLA-B27陽(yáng)性。     

楊西超說(shuō)，除了皮膚表現(xiàn)，這種疾病最主要的是骨關(guān)節(jié)病變，中軸關(guān)節(jié)，尤其是前胸壁受累比較常見(jiàn)，被認(rèn)為是 SAPHO 的特征性表現(xiàn)之一，此外骶髂關(guān)節(jié)、脊柱關(guān)節(jié)以及外周關(guān)節(jié)（髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)）均可受累，臨床中需完善相關(guān)X片及骨掃描等檢查評(píng)估病情。

楊西超提醒：SAPHO綜合征預(yù)后一般較好，經(jīng)過(guò)正規(guī)的、系統(tǒng)的治療，致殘率很低，如果前胸壁疼痛、反復(fù)掌跖膿皰病、痤瘡明顯，且有骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)，建議盡早到風(fēng)濕免疫科就診。

國(guó)際罕見(jiàn)病日：每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日。罕見(jiàn)疾病又稱“孤兒病”，流行率低、少見(jiàn)。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)疾病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病。我國(guó)罕見(jiàn)病患者約有2000萬(wàn)人，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)人。其實(shí)罕見(jiàn)病離我們并不遙遠(yuǎn)，在西安市紅會(huì)醫(yī)院風(fēng)濕免疫科，醫(yī)生經(jīng)常也接診罕見(jiàn)病患者。

罕見(jiàn)病病因繁多、癥狀復(fù)雜，就算是同一種罕見(jiàn)病，不同患者的癥狀也存在差異，導(dǎo)致在發(fā)病初期漏診、誤診，不少患者錯(cuò)過(guò)最佳治療期，病情難以逆轉(zhuǎn)；近幾年，國(guó)家無(wú)論是在診療還是保障方面，都給予罕見(jiàn)病領(lǐng)域一定程度的重視。每一個(gè)生命都應(yīng)該得到尊重，讓我們攜起手來(lái)推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展，點(diǎn)亮罕見(jiàn)病患者的生命之光。