三秦都市報(bào)-三秦網(wǎng)訊（通訊員 李晨皎 記者 阮班慧）2月28日，是第十六屆“國際罕見病日”，為提高公眾對罕見病及罕見病群體的認(rèn)知，幫助罕見病患者及時診斷干預(yù)，上午9點(diǎn)至11點(diǎn)，交大一附院在醫(yī)院門診南廣場舉辦了罕見病多學(xué)科聯(lián)合義診，來自心血管內(nèi)科、兒科、神經(jīng)內(nèi)科、血液內(nèi)科、腎臟內(nèi)科、內(nèi)分泌科、消化內(nèi)科、呼吸內(nèi)科等科室多位專家組團(tuán)解答罕見病患者的診療問題。
罕見病，又被稱為“孤兒病”，世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰之間的疾病或病變。但目前全球發(fā)現(xiàn)的罕見病已經(jīng)超過7000余種，約占人類疾病的10%。由此可見，罕見病并不罕見。罕見病一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，可累及人體多器官、多系統(tǒng)，嚴(yán)重者可危及生命。
劉青光副院長指出罕見病雖然發(fā)病率低，但是我國人口基數(shù)大，罕見病也是相對概念。我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬人。罕見病有以下特點(diǎn)：病因復(fù)雜，約70%-80%罕見病與先天遺傳有關(guān)。診斷困難，罕見病因?yàn)檩^少見，所以全社會對罕見病認(rèn)知不充分，檢查手段相對匱乏。治療有限，部分罕見病缺乏有效的治療手段，甚至無藥可治。近年來，國家和政府重視罕見病，積極推動相關(guān)政策，現(xiàn)在部分罕見病藥品已經(jīng)納入醫(yī)保目錄，進(jìn)一步推動了罕見病治療。希望通過本次活動，讓全社會關(guān)注關(guān)愛罕見病患者群體。醫(yī)院作為國家區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)單位及罕見病牽頭單位，將與政府及社會共同努力，為罕見病群體提供更好的醫(yī)療服務(wù)。
該院醫(yī)務(wù)部李紅霞部長表示，罕見病病種繁多。國家近年來出臺了一系列政策，以實(shí)現(xiàn)罕見病的早診早治。2018年，國家公布第一批罕見病目錄，包含121種罕見病，并建立了國家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)體系。醫(yī)院作為中國罕見病聯(lián)盟西北協(xié)作組及陜西省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)牽頭醫(yī)院，有責(zé)任及義務(wù)推動區(qū)域罕見病診療能力提升。通過本次舉辦多學(xué)科義診進(jìn)一步提升罕見病早期診斷率。此外，為提升罕見病知曉率，醫(yī)院將舉辦為期4天的罕見病培訓(xùn)，讓全社會攜手關(guān)注罕見病。近三年，醫(yī)院從以下幾個方面推動罕見病診療工作：第一，建立院內(nèi)罕見病管理架構(gòu)，推動罕見病管理工作。第二，罕見病診療知識普及，通過舉辦各種培訓(xùn)及講座讓區(qū)域內(nèi)基層醫(yī)院認(rèn)識罕見病，提升罕見病診療能力。第三，實(shí)現(xiàn)罕見病及時轉(zhuǎn)診，利用分級診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)實(shí)現(xiàn)基層罕見病患者上轉(zhuǎn)。第四，開展罕見病多學(xué)科討論，通過多學(xué)科討論平臺為患者提供一站式診療服務(wù)。第五，拓寬罕見病患者就診渠道，建立罕見病專科門診及線上診療平臺，讓罕見病患者能夠及時就診。第六，保障罕見病用藥，通過藥物臨采的方式，提高罕見病藥品可及性。
臨床專家代表神經(jīng)內(nèi)科賈蕊醫(yī)生分享了自己的罕見病診療心得。2014年因“冰桶挑戰(zhàn)賽”走入大眾視野的漸凍人讓自己開始關(guān)注罕見病并決心為罕見病群體努力，現(xiàn)如今已參與罕見病診療工作10年余。“漸凍人”患者面臨長期病程，但往往得不到專業(yè)指導(dǎo)，神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊(duì)因此開展了關(guān)愛漸凍人系列活動，包括優(yōu)化患者就診流程，縮短住院及檢查等待時間，在患者居家治療期間予以指導(dǎo)等。關(guān)愛漸凍人活動在團(tuán)省委公益大賽中獲得金獎，得到社會各界認(rèn)可。通過管理罕見病患者，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)也在不斷探索，歸納總結(jié)診療經(jīng)驗(yàn)，提升診治水平。去年，神經(jīng)內(nèi)科牽頭成立西北脊髓型肌萎縮成人診治中心，現(xiàn)已接診20余位來自省內(nèi)外的脊髓型肌萎縮患者，為他們定期提供鞘內(nèi)注射治療。神經(jīng)內(nèi)科將進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)神經(jīng)肌肉罕見病規(guī)范化診治，讓罕見病患者得到最優(yōu)的診斷和治療。
血液內(nèi)科義診專家劉華勝教授介紹了血液系統(tǒng)中的一種罕見病血友病。血友病俗稱“玻璃人”，易出血是其典型臨床特征。在國家及陜西省政府支持下，醫(yī)院血液內(nèi)科于2008年成立了血友病病友會，同時進(jìn)行血友病病例系統(tǒng)登記，現(xiàn)為陜西省血友病管理信息登記中心。截止目前，已登記血友病患者687名，其中70%患者來自陜西，還有較多患者來自周邊省市。血友病雖然為罕見病，但目前依靠先進(jìn)的診斷技術(shù)已經(jīng)可以明確診斷，更重要的是盡早發(fā)現(xiàn)疾病，盡早前往?？圃\治。目前血友病有非常好的替代治療辦法。在國家醫(yī)保政策支持下，經(jīng)過血友病八因子或九因子替代治療的患者可以重返生活，生活質(zhì)量明顯提升。醫(yī)院于十年前成立了血友病多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，為患者進(jìn)行聯(lián)合會診，讓血友病患者從術(shù)前、術(shù)中、術(shù)后及術(shù)后康復(fù)等過程中得到全方位醫(yī)療服務(wù)，很多血友病患者順利回到工作崗位，血友病患者家庭情況也進(jìn)一步改善。除了血友病之外的很多罕見病，都值得全社會的關(guān)注與關(guān)愛。
義診現(xiàn)場，專家們耐心得為患者答疑解惑，針對疑難病例提供全方位的診療指導(dǎo)和咨詢服務(wù)。作為中國罕見病聯(lián)盟西北協(xié)作組及陜西省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)牽頭單位，醫(yī)院積極扛起衛(wèi)生健康行業(yè)高質(zhì)量發(fā)展的時代使命，不斷優(yōu)化罕見病患者就診流程，暢通就診渠道，發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用，逐步提高罕見病早診早治率，努力譜寫人民健康新篇章！
